全国临床检验操作规程

章节摘录

　　DNA的二级结构为双螺旋结构模式。以DNA纤维的X线衍射图和chargaff规则为基础，J.Watson和F.Crick于1953年提出了DNA双螺旋结构模型，即：DNA是由两条反向平行的多核苷酸链组成的；分子的主链由磷酸和脱氧核糖通过磷酸二酯键连接而成，位于螺旋的外缘，碱基位于螺旋的内部；两条多核苷酸链通过碱基间的氢键相结合。DNA双螺旋结构模型的建立大大的推动了分子生物学的发展，也是基因检测应该遵循的理论基础。　　DNA双螺旋链进一步扭曲的结构是DNA的三级结构。真核细胞中的DNA是线性长链与组蛋白结合形成核小体，经卷曲形成螺旋筒结构，组成染色质纤维；螺旋筒进一步卷曲、折叠形成染色单体，46个染色单体储存在细胞核中。　　2.RNA的组成与分子结构RNA分子的组成单位是核糖核苷酸，由磷酸、核糖及碱基组成。碱基共有四种，腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G）胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U）。除少数病毒外，RNA分子均为单链结构。单链结构的RNA，在局部区域由于自身回折也可盘曲形成双螺旋结构。双链部位的碱基一般也彼此通过氢键A-U，G-C而互相配对。　　细胞内含有三类主要的RNA，即核蛋白体RNA（ribosomalRNA,rRNA），转运RNA（transfer RNA，tRNA）及信使RNA（messengerRNA，mRNA）。　　mRNA是从DNA上获得遗传信息并指导蛋白质合成的一类RNA，因此在基因诊断中主要以mR-NA作为靶物质。mRNA占细胞内总RNA量的2%～5%，相对分子质量视基因的不同而大小不一，由几百至几千个核苷酸组成。真核细胞的mRNA在3′端有一段200个碱基左右的多聚腺苷酸（poly A），在5′端有一个7-甲基鸟嘌呤核苷三磷酸的帽子结构。mRNA分子中有编码区和非编码区，编码区是mRNA的主要结构部分，用于编码特定蛋白质的一级结构，非编码区与蛋白质合成的调控有关。　　3.线粒体DNA的分子结构线粒体是真核生物细胞中存在的细胞器。一个动物细胞里一般有数百个线粒体存在，每一个线粒体内含有数个拷贝环状、双链的线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）。　　mtDNA双链中外环是重链，内环是轻链，全核苷酸序列长度为16.6kb，两条链同时具有编码的功能。　　哺乳动物的线粒体基因有非常接近的碱基排列。mtDNA比核DNA重复性小、信息密度高、不含内含子序列。线粒体中即无DNA损伤的修复系统，又缺少组蛋白的保护，因此mtDNA的突变率很高，约为核DNA的10倍以上。mtDNA的遗传不遵循孟德尔遗传定律，能够独立的复制、转录、翻译、变异的mtDNA在细胞复制分离时被随机的分配到子细胞中，使子细胞中出现3种基因型，即纯质的正常mtDNA，纯质的突变mtDNA和异质的mtDNA。　　二、基因的表达　　基因的表达分为转录和翻译两个过程。基因的遗传信息按碱基互补原则从脱氧核糖核酸（DNA）转移到核糖核酸（RNA）的过程，称为转录。遗传信息再从RNA转移到肽链，将RNA的碱基序列转换成蛋白质多肽中相应氨基酸序列的过程，称为翻译。因此，DNA是遗传信息的保存者，RNA是遗传信息的传递者，蛋白质是遗传信息的表现者。在遗传信息的传递过程中，转录和翻译是必不可少的重要步骤。　　……

书籍目录

第一篇　临床实验室质量管理　第一章　临床实验室管理概论　　第一节　临床实验室的定义、作用和功能　　第二节　临床实验室管理特性　　第三节　临床实验室管理过程　　第四节　临床实验室管理的政府行为　　第五节　临床实验室认可　　第六节　临床实验室质量管理概论　　第七节　临床实验室质量管理体系　　第八节　质量管理文件编写　第二章　临床实验室质量管理要素　　第一节　分析前质量保证　　第二节　临床实验室检测系统、溯源及不确定度　　第三节　临床检验方法评价　　第四节　质量控制基础　　第五节　室内质量控制　　第六节　室间质量评价　　第七节　分析后质量保证第二篇　临床血液学检验　第一章　临床血液一般检验　　第一节　血液标本采集与处理　　　一、静脉采血法　　　二、毛细血管采血法　　　三、抗凝剂的选用　　　四、血涂片制备　　　五、血涂片染色　　第二节　血红蛋白测定　　　一、氰化高铁血红蛋白(HiCN)测定法　　　二、十二烷基硫酸钠血红蛋白(SLS—Hb)测定法　　……第三篇　临床体液检验第四篇　临床化学检验第五篇　临床免疫学检验第六篇　临床微生物学检验第七篇　临床核酸和基因检验附录一　临床化学实验室基础附录二　计量单位表附录三　本书参考区间

作者简介

全国临床检验操作规程，ISBN：9787564105839，作者：叶应妩、王毓三、申子瑜

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