医学遗传学基础

章节摘录

插图：四、对试验数据以及根据这些数据得出来的结论提出质疑在科学界，人人都知道的一个事实是：有些时候，即使试验过程十分严谨，也不能保证据此得出的结论是正确的，也许你会感到吃惊，但事实确实是这样，这是为什么呢？偏见、无知，抑或是误差使然。偏见是指对结果的曲解，无知是指对知识、信息缺乏全面的了解，这样得出来的结果可能会有失偏颇或者与事实大相径庭。而误差则无处不在，不管我们怎样仔细，都很难避免。当我们分析一个实验结果时应该考虑两个问题：“一、试验真的支持结论吗？二、是否还有另外一种解释呢？”我们举例来说明这个问题。曾经有一项研究发现食用大量果糖的人肺癌发病率远高于那些少食或不食果糖的人，研究者因此得出结论说肺癌是由果糖引起的。事实果真如此吗？进一步的研究发现肺癌病人中抽烟者占很大比例，而这些抽烟的人习惯烟后一粒糖果，真正的原因是香烟中的尼古丁在作怪。这个事例说明，在医学和医学遗传学的研究过程中必须注意的一个重要问题是：关联并不意味着原因，换句话说，两个看似有关联的事物并不一定存在必然的因果关系。五、避免偏见争论者们为了支持自己的论点，往往采录那些有利于自己观点的信息，摈弃那些不利于自己观点的事实，另外，人们往往会先打定主意，然后再寻找信息支持自己的观点，这种选择性利用信息的倾向往往是产生偏见的根源。

前言

雪，纷纷扬扬。雪日的北京，银装素裹，清纯，古朴，大器，庄重。千里之外的黄山与五岳亦是尽显雾凇、云海的美景。清新的气息、迎新的笑颜，在祖国母亲的怀抱里，幸福欢乐，涌动着无限的活力！今天，“面向21世纪全国卫生职业教育系列教改教材”——一套为指导同学们学、配合老师们教而写的系列学习材料，终于和大家见面了！她是全国卫生职业教学新模式研究课题组和课程建设委员会成员学校的老师们同心协力、创造性劳动的成果。同学，老师，所有国人，感悟着新世纪的祖国将在“三个代表”重要思想的指引下，实现中华民族的伟大复兴，由衷地欢欣鼓舞与振奋。与世界同步，祖国的日新月异更要求每个人“活到老，学到老”，才能贡献到老，终生幸福。学习的自主性养成、能动性的发挥与学习方法的习得，是现代人形成世界观、人生观、价值观和掌握专业能力、方法能力、社会能力，进而探索人生与一生持续发展的基础、动力、源泉。面对学习，每个人都会自觉或不自觉地提出三个必须深思的问题，即为什么学？学什么？怎么学？所以，教材的编写老师也必须回答三个相应的问题，即为什么写？为谁写？怎么写？可以回答说，这一套系列教改教材是为我国医疗卫生事业的发展，为培养创新性实用型专业人才而写；为同学们——新世纪推动卫生事业发展的创新性专业人才，自主学习，增长探索、发展、创新的专业能力而写；为同学们容易学、有兴趣学，从而提高学习的效率而写；为同学们尽快适应岗位要求，进入工作角色，完成工作任务而写。培养同学们成为有脑子，能沟通，会做事的综合职业能力的专业人才。为此，教材坚持“贴近学生、贴近社会、贴近岗位”的基本原则，保证教材的科学性、思想性，同时体现实用性、可读性和创新性，即体现社会对卫生职业教育的需求和专业人才能力的要求、体现与学生的心理取向和知识、方法、情感前提的有效连接、体现开放发展的观念及其专业思维、行为的方式。纷飞的雪花把我们的遐想带回千禧年的初春。国务院、教育部深化教育改革推进素质教育，面向21世纪教育振兴行动计划和“职业教育课程改革和教材建设规划”的春风，孕育成熟了我们“以社会、专业岗位需求为导向，以学生为中心，培养其综合职业能力”的课程研究构思，形成了从学分制、弹性学制的教学管理改革，建立医学相关多专业的高职、中职互通的模块化课程体系，延伸到课程教学内容与教学模式开发的系统性课题研究。

书籍目录

第1章 绪论  第1节 医学遗传学的研究对象和研究范围  第2节 遗传病概述  第3节 评判性思维技巧的训练第2章 遗传的细胞学基础  第1节 人类染色体  第2节 X染色质和Y染色质  第3节 有丝分裂  第4节 减数分裂与配子发生第3章 基因与基因突变  第1节 基因的概念及分类  第2节 基因的结构  第3节 基因的功能  第4节 基因突变第4章 人类性状的遗传方式与常见遗传病  第1节 遗传的基本定律  第2节 单基因遗传病  第3节 多基因遗传病  第4节 染色体病  第5节 分子病与先天性代谢缺陷第5章 遗传学与现代医学  第1节 遗传基础与现代医学  第2节 人类基因组计划与医学第6章 遗传病的诊断与防治   第1节 遗传病的诊断  第2节 遗传病的预防  第3节 遗传病的治疗第7章 遗传咨询与优生  第1节 遗传咨询  第2节 优生与临床咨询的某些问题第8章 遗传与环境  第1节 环境污染与保护  第2节 遗传与环境的关系实验指导  实验一 细胞的有丝分裂  实验二 生殖细胞的减数分裂  实验三 人类体细胞X染色质的观察  实验四 人类体细胞染色体核型分析  实验五 遗传病调查与系谱分析医学遗传学基础教学基本要求

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《医学遗传学基础》：教育部职业教育与成人教育司推荐教材

作者简介

《医学遗传学基础(修订版)》为“技能型紧缺人才培养培训教材”之一。主要内容包括医学遗传学的基础知识、遗传的细胞学基础、基因与基因突变、人类性状的遗传方式与常见遗传病、遗传学与现代医学、遗传病的诊断与防治、遗传咨询与优生、遗传与环境等，并附有实验安排，添加了“链接”、“小结”及思考题，尤其是“评判性思维训练”等内容。语言生动，版式新颖，特别适合中职护理、助产、检验、药剂、卫生保健、康复、口腔工艺、影像技术等相关医学专业使用。

图书封面

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