医学遗传学基础

章节摘录

插图：系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。（一）系谱分析的步骤1.绘制一个全面详尽、准确、可靠的系谱。2.通过系谱分析确定某种病是否为遗传病。3.如果是遗传病，则应进一步确定该病属于遗传病的哪一型，是单基因遗传病还是多基因遗传病，还是染色体病。4.如果是单基因遗传病，需确定该病遗传方式。5.根据遗传方式，确定家系中每个成员的基因型。6.根据系谱，估计可疑杂合子风险及子女发病风险。7.对家系中有风险的成员提出合理建议及意见。（二）系谱分析中应注意的问题1.系谱的系统性、完整性和可靠性在绘制系谱时必须注意：①完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况；②家族患病史不可仅凭患者或代述人对症状和体征的描述作出判断，应有实验室检查和辅助检查材料；③患者或代诉人文化程度的高低，记忆、思维、判断能力的强弱以及精神状态正常与否，有否隐瞒真相、提供假材料的情况，即要判断主诉的可靠性；④系谱中有关成员要逐个查询，关键成员不可遗漏，所有死亡者均须尽可能查清原因；⑤是否近亲婚配、有无死胎、流产史应记录在系谱中。

书籍目录

第一章　绪论　第一节　遗传病概述　　第二节　医学遗传学在现代医学中的地位　第三节　医学遗传学的研究方法及领域　　第四节　医学遗传学发展简史第二章　基因的结构与功能　　第一节　基因的结构　第二节　基因的功能　　第三节　基因突变　第四节　遗传物质的损伤及后果　第三章　染色体的结构与功能　　第一节　染色体的结构　　第二节　染色全的功能　第四章　单基因遗传病　第一节　遗传的基本规律　　第二节　单基因遗传病第五章　多基因遗传病　一、多基因遗传的概念　二、多基因遗传病的概论　　三、易感性、易患性、阈值　　四、遗传率　五、多基因遗传病的特点第六章　染色体病　第一节　人类染色体正常核型　　第二节　染色体畸变　第三节　临床上较常见的染色体病第七章　药物遗传与肿瘤遗传　第一节　药物与遗传　第二节　肿瘤与遗传第八章　遗传病的诊断、治疗、预防及咨询　第一节　遗传病的诊断　第二节　遗传病的治疗　　第三节　遗传病的预防　　第四节　遗传咨询　附录　实验一　人类体细胞染色体观察　　实验二　人类体细胞染色体核型分析　　实验三　X染色质标本制备　实验四　减数分裂　实验五　遗传病分析（录像）

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《医学遗传学基础》：中等卫生学校教材

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《医学遗传学基础》主要内容简介：医学遗传学是医学科学领域发展最迅速的学科之一。由于新方法、新技术的引入，人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变引起的疾病种类日渐增多，它不仅涉及基础医学的各个学科，而且对临床医学和预防医学的影响也日益受到人们的重视。医学遗传学已成为现代医学教育中不可缺少的一门学科。

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