医学遗传学基础

章节摘录

　　二、优生学研究的主要内容　　优生学研究的内容涉及广泛，一般可分为基础优生学、临床优生学、环境优生学和社会优生学。　　1．基础优生学是以基础医学的理论和方法，研究出生缺陷的遗传因素、发病机制、诊断方法、检测手段及预防措施等，以达到降低遗传病的发病率和提高人口素质的目的。　　2．临床优生学主要从临床医学的角度进行优生医疗的研究，包括优生咨询、婚前检查、产前诊断、围生期保健、新生儿保健、遗传病和先天性疾病的诊断和防治等。　　3．社会优生学优生工作是一项复杂的社会系统工程，它涉及人口学、社会学、教育学、心理学与法学等社会科学。社会优生学主要是从社会科学和社会运动方面研究有关的优生政策、推进优生法规的建立、进行优生宣传教育、开展优生运动、使优生工作群众化、社会化，以达到提高全民族、全人类人口素质的目的。在这些社会科学的领域中，优生学的科学研究工作在很多方面还有待于进一步开拓，如社会伦理与优生、家庭结构与优生、传统道德与优生、人口与优生以及法律与优生等，都需从各个不同的角度探讨如何在全社会普遍推行优生，避免和减少各种反优生因素的干扰。　　4．环境优生学主要研究环境与优生的关系，通过对环境污染的治理，防止有害因素对人类健康的影响。随着工业化进程的加快，各种生物的、物理的以及化学的有害环境因素对人类健康影响也越来越大，因而消除公害，防止有害物质对母体、胎儿及人类生殖健康的影响，是环境优生学的重要任务。　　上述四个领域的研究内容是相互交叉、相互渗透的。虽然四个领域所研究的范围甚广，概括起来仍为预防性优生学（负优生学）和演进性优生学（正优生学）两个方面，目前研究的重点还是预防性优生学。

前言

　　本教材以教育部、卫生部制定的《三年制高等职业教育护理专业领域技能型紧缺人才培养指导方案》为指导思想，在高等教育出版社统一组织规划下，由来自全国高职护理院校从事医学遗传学教学和科研工作的中青年教师编写的。　　医学遗传学是遗传学理论与医学实践相结合的一门边缘学科，是医学领域发展迅速的前沿学科，它是高等职业教育中的一门不可缺少的基础课。它的任务是从医学角度，专门研究人类各种生命现象和疾病与遗传的关系，其主要内容包括两部分：一是遗传学的主要基础理论知识，如遗传的细胞和分子基础、遗传的基本规律等；二是遗传学的理论与方法在医学实践中的应用，如常见遗传病和遗传病的诊治、咨询及预防，优生学等。　　本教材紧紧围绕培养高等应用型专门人才这个目标，以专业培养目标为导向，以职业技能的培养为根本，充分体现以应用为目的，以必需、够用为度，以讲清概念、强化应用为教学重点，不追求精、尖、深、偏，坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则，融传授知识、培养能力、提高素质于一体。　　本教材编排格式有新意，更加人性化。在每一章的前面有学习目标，按掌握、理解、了解三个层次明确了对所要掌握本章主要内容的程度的要求；然后是问题驱动，用小号字引出一个与本章内容有关的遗传现象、病例或者故事，使学生带着强烈的求知欲去学习；每章后有内容提要，对本章内容作简单归纳，总结；每章后附有思考题，便于学生巩固教材内容、加强各知识点的联系、增强综合运用的能力。为了适合培养目标，精选内容，调整结构，避免了同类教材中对“群体遗传”、“统计学在医学遗传学中的应用”等深奥内容的赘述，增加了人类基因组学、基因治疗、肿瘤与遗传等内容，精心选择了各个系统常见的101种遗传病，从临床表现、遗传规律、诊断和防治等方面进行了简单介绍，作为课堂学习内容的扩展。

书籍目录

第一章 绪论第一节 医学遗传学简介一、医学遗传学的概念二、医学遗传学的研究范围三、医学遗传学在现代医学中的作用第二节 遗传病概述一、遗传病的概念和特征二、遗传病的分类第二章 遗传的基础知识第一节 染色质和染色体一、染色质和染色体的组成与结构二、常染色质和异染色质三、人类染色体四、性染色质第二节 基因的结构和功能一、基因的概念及种类二、真核细胞基因的结构三、基因的功能第三节 人类基因组计划一、人类基因组计划的研究内容二、人类基因组计划的研究现状与发展三、人类基因组计划的重大意义第四节 基因突变一、基因突变的概念及特性二、诱发基因突变的因素三、基因突变的类型四、基因突变与遗传病第五节 细胞分裂一、有丝分裂二、减数分裂三、精卵发生与性别决定第三章 单基因遗传与单基因病第一节 遗传的基本规律一、分离律二、自由组合律三、连锁与互换律第二节 系谱与系谱分析第三节 单基因遗传一、常染色体显性遗传二、常染色体隐性遗传三、x连锁显性遗传四、x连锁隐性遗传五、Y连锁遗传第四节 影响单基因病分析的几个因素一、表现度和外显率二、拟表型三、遗传异质性与基因的多效性四、从性遗传与限性遗传第四章 多基因遗传与多基因病第一节 多基因遗传的概念和特点一、数量性状和质量性状二、多基因假说三、多基因遗传的特点第二节 多基因病一、易患性和发病阈值二、遗传度三、多基因病的遗传特点四、多基因病再发风险的估计第五章 染色体病第一节 人类染色体畸变一、染色体畸变的概念二、染色体畸变发生的原因三、染色体畸变的类型第二节 染色体病一、常染色体病二、性染色体病三、两性畸形第三节 肿瘤与遗传一、肿瘤发生中的遗传现象二、染色体畸变与肿瘤三、肿瘤相关基因第六章 遗传病的诊断、防治与优生学第一节 遗传病的诊断一、遗传病的临床诊断二、系谱分析三、细胞遗传学检查四、生化检查五、基因诊断六、皮纹分析七、产前诊断第二节 遗传病的预防一、遗传病的普查二、新生儿筛查三、携带者筛查四、产前诊断与选择性流产五、遗传咨询第三节 遗传病的治疗一、手术治疗二、药物治疗三、饮食治疗四、基因治疗第四节 优生学一、优生学的概念二、优生学研究的主要内容三、优生措施第七章 临床常见遗传病第一节 心血管系统遗传性疾病一、房间隔缺损二、室间隔缺损三、法洛四联症四、原发性高血压五、动脉粥样硬化六、遗传性出血性毛细血管扩张症七、家族性高胆固醇血症第二节 呼吸系统遗传性疾病一、支气管扩张二、支气管哮喘三、a一抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿四、家族性自发性气胸第三节 血液系统遗传性疾病一、葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症二、镰状细胞贫血三、B型地中海贫血四、甲型血友病第四节 消化系统遗传性疾病一、消化性溃疡二、肥大性幽门狭窄三、先天性巨结肠四、家族性结肠息肉症五、胰腺囊性纤维化第五节 泌尿系统遗传性疾病一、多囊肾二、遗传性肾炎三、肾性糖尿病四、膀胱外翻五、尿道下裂第六节 内分泌系统遗传性疾病一、家族性甲状腺肿二、甲状腺功能亢进三、遗传性尿崩症四、遗传性垂体性侏儒五、糖尿病第七节 神经和肌肉系统遗传性疾病一、小头畸形二、巨头畸形三、先天性脑积水四、脊柱裂五、无脑儿六、肝豆状核变性七、慢性进行性舞蹈病八、家族性震颤九、扭转痉挛十、手足徐动症……附录

作者简介

《医学遗传学基础(供三年制高等职业教育护理专业及其他医学相关专业用)》共12万字，分七章，内容包括绪论，遗传的基础知识，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，染色体病，遗传病的诊断、防治与优生学，各系统常见遗传病简介以及实验指导等。

《医学遗传学基础(供三年制高等职业教育护理专业及其他医学相关专业用)》紧紧围绕培养高等应用型专门人才这个目标，不追求精、尖、深、偏，坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则。章节编排格式新颖，更加人性化，以问题驱动激发学生兴趣，去掉了同类教材中的“群体遗传”内容，密切结合临床，精选了各个系统常见的101种遗传病，作为课堂学习内容的扩展。

本教材适用于高职院校护理、药剂、检验、影像、中西医结合、助产等专业，也可用做成人护理教育，还可供在职妇幼保健、计划生育等人员参考。

图书封面

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