实用产前诊断学

前言

　　我国每年有数以百万计的遗传病和先天性缺陷儿的诞生！这是个怵目惊心的数字，也是个严峻的话题，更是产科学工作者（诚然，不仅仅是产科学工作者）的沉重的责任。　　避免或减少遗传病儿及先天性（或出生）缺陷儿的诞生，是维系人口质量的重要问题，它和控制人口数量同样重要，也是我国人口学的基本国策。关于遗传咨询和产前诊断，作为一个基础与临床密切联系的亚专业，作为与社会与伦理有颇多争议的技术领域，我国的起步较晚，但发展比较迅速，已经逐渐形成了一个亚专业和专家队伍。　　我国政府重视母婴保护，先后颁布了《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》。在临床上，除了将降低孕产妇和新生儿病死率作为产科质量的基本指标之外，更强调将母子（胎儿）统一考虑的现代产科。一方面推崇“母亲安全运动”，加强产前检查、围产保健；一方面强调胎儿医学的研究与发展、遗传咨询和产前诊断、预防、发现与处理遗传或先天性缺陷和异常，对优生优育极为重要。现今已经推行了强有力的措施，如全国产前诊断联合协作组织，孕前及孕期补碘，孕期筛查血清甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素p亚单位（freeB-HCG）等都卓有成效。遗传学的发展推动了医学，特别是产前诊断技术的进步，基础医学家甚至提出将来疾病的诊治可以达到“3P”（预测prediction，预防preverltion，个体化pesolalization）。这当然是很令人鼓舞的，也应该是医学发展或产前诊断的方向和目标。但临床工作、临床现象、临床问题、临床技术复杂多变，个体差异很大，技术也未臻完善，所以临床医学家在处理具体病例时可能更倾向于另外的“3P”（大概probably，可能possibly，期望prosoectively），两者并不矛盾，这正是现今提倡的转换医学的关键所在。正因为如此，l产前诊断具有“三高”的特点：①高科技性；②高不确定性；③高风险性。　　正是在这种情况下，编撰出版《实用产前诊断学》乃为必要与及时。纵览全书，可以看出本书包含了产前诊断的各个领域，从临床的遗传／产前咨询、介入性产前诊断、筛查，以至实验室技术、超声技术，以及有关社会学问题，内容全面翔实，还有很多自己的经验和材料。不仅有高深的分子生物学、生化学及遗传学技术，也有像孕期用药等很实际的知识阐述，可以认为是目前国内最全面系统的现代实用产前诊断参考书。　　本书的作者都是关于产前诊断的各方面专家，也是全国产前诊断技术专家组的主要成员。近年他们活跃在祖国各地，举办研讨会、学习班等，问题的提出有针对性，讲述有应用性，我想一定会受到广大读者的欢迎。本书以边旭明教授为主编，邬玲仟教授和姜玉新教授为副主编，又请前辈专家夏家辉院士、孙念怙教授为主审，南北联手、珠联璧合，令人欣喜，应该感谢他们的辛勤劳动！拉杂如上，是为序。

内容概要

边旭明：女，江苏常熟人，北京协和医院妇产科教授，博士生导师。1970年毕业于中国协和医科大学医疗专业，1978年就读于中国协和医科大学研究生院妇产科临床专业，研究先天性遗传性疾病的产前宫内诊断，1981年毕业，获硕士学位。毕业后在北京协和医院妇产科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师、副教授、教授，1994年出任北京协和医院妇产科副主任至今。1986～1987年，在美国加州大学圣地亚哥医学院妇产科进修围生医学，高危妊娠的临床监测及妇产科超声诊断的技术。1992—1993年在美国俄亥俄州立大学医学院参与了“早产病因”的临床及基础科研工作。对高危妊娠包括内外科疾病合并妊娠、妊娠期和分娩期合并症等的处理有较高水平。先后对过期妊娠、糖尿病、甲状腺功能异常、予宫叽瘤合并妊娠、头位难产、胎儿官内生长异常、胎儿宫内窘迫和新生儿窒息的预防进行临床研究，并有50余篇专著发表。

书籍目录

第一篇 基础部分

第1章 细胞遗传学基础

第一节 概论

第二节 人类染色体的分子基础

第三节 染色体数目与命名原则

第四节 染色体的结构及其在细胞周期中的变化

第五节 研究染色体的方法

第六节 染色体的遗传

第七节 染色体畸变

第八节 从基因到染色体到临床特征

第2章 分子遗传学基础

第一节 基因

第二节 基因突变

第三节 单基因病的主要遗传方式

第四节 影响单基因病分析的因素

第五节 单基因病的非典型遗传方式

第六节 单基因病的发病机制

第二篇 临床部分

第3章 产前咨询

第一节 产前咨询

附：遗传病咨询中常见问题

第二节 产前咨询的程序

第三节 产前咨询门诊病例登记

第四节 产前咨询门诊病历书写规范

第五节 根据母婴保健法提供医学建议

第4章 遗传咨询与优生指导

第一节 遗传病对人类的严重危害性

第二节 染色体病

第三节 临床上较常见的染色体病

第四节 单基因病

第五节 线粒体遗传病

第六节 多基因遗传病

第七节 如何提高遗传病咨询和优生指导的质量

第5章 母血清生化指标筛查胎儿染色体异常

第一节 产前筛查的历史

第二节 产前筛查的基本概念和原理

第三节 常用产前筛查的标志物

第四节 产前筛查模式的选择

第五节 产前筛查的实施

第6章 产前超声筛查

第一节 概述

第二节 产前检查超声指南

第7章 产前筛查的技术规范

附：基层单位产前筛查采血技术规范

第8章 血清学产前筛查的实验室管理和质量控制

第9章 介人性产前诊断技术

第一节 羊膜腔穿刺术

第二节 绒毛活检术

第三节 经腹脐静脉穿刺术

第四节 胎儿镜检查

第10章 非侵人性产前诊断

第一节 经宫颈脱落的胎儿滋养细胞应用于产前诊断

第二节 孕妇外周血中胎儿细胞在产前诊断中的应用

第三节 孕妇外周血中胎儿DNA在非侵袭性产前诊断中的作用

第11章 常见染色体病的诊断和产前诊断

第一节 概述

第二节 细胞培养和染色体标本制作

第三节 性染色质一X染色质（X小体），Y染色质（Y小体）

第四节 染色体显带方法

第五节 荧光原位杂交（FISH）技术

第六节 人类染色体国际命名体制（IS0N2005）要点

第七节 染色体病的类型

第八节 染色体病的发病机制

第九节 染色体病诊断、产前诊断与遗传咨询

第十节 脆性X综合征的诊断和产前诊断

第12章 常见单基因病的诊断与产前诊断

第一节 假性肥大型进行性肌营养不良的诊断和产前诊断

第二节 苯丙酮尿症的诊断与产前诊断

第三节 脊髓性肌萎缩症的实验室检查

第四节 软骨发育不全

第五节 血友病甲的基因诊断和产前诊断

第六节 血友病乙的基因诊断和产前诊断

第章 中国人地中海贫血的分子基础及产前诊断

第13章 TORCH宫内感染及其临床处理

第14章 围产期用药

第一节 概述

第二节 妊娠期用药相关的理论知识

第三节 围产期用药原则

第四节 药物毒性的分类

第15章 HIV感染与妊娠

第一节 艾滋病病毒感染与妊娠

第二节 母婴垂直传播

第三节 母婴传播的阻断

第四节 我国目前采用的HIV母婴传播阻断方案

第17章 遗传病的预防策略

第18章 出生缺陷及其监测

第一节 出生缺陷

第二节 出生缺陷监测

第19章 新生儿及婴儿遗传性疾病的早期识别

第一节 遗传性疾病（inheriteddiseases）在新生儿学中的重要地位

第二节 出生缺陷（birthdefect）及遗传性疾病分类

第三节 临床检查及诊断

第四节 新生儿、婴儿时期出现异常的各系统遗传性疾病

第三篇 超声部分

第20章 正常早期妊娠

第21章 早期异常妊娠

第一节 早期流产

第二节 滋养细胞疾病

第三节 输卵管妊娠

第四节 盆腔肿块合并早期妊娠

第五节 子宫畸形合并早期妊娠

第22章 中、晚期妊娠常规超声检查

第23章 中、晚期妊娠胎儿系统超声检查

第一节 胎儿系统超声检查

第二节 胎儿附属物超声检查

第24章 先天性胎儿畸形超声检查

第一节 神经系统胎儿畸形超声检查

第二节 胎儿颜面部畸形超声诊断

第三节 胎儿心脏超声检查（fetalechocardiography）

第四节 胎儿胸腔异常超声诊断

第五节 胎儿泌尿系统畸形超声诊断

第六节 胎儿消化系统畸形

第七节 胎儿腹壁畸形

第八节 骨骼系统与肢体畸形

第九节 胎儿肿瘤

第十节 胎儿非免疫性水肿（nonimmunehydropsfetalis）

第十一节 胎儿染色体异常超声筛查

第十二节 胎盘、羊水、脐带与宫颈异常超声诊断

第25章 产科超声检查指南（试行）

附录

附录一中华人民共和国母婴保健法

第一章　总则

第二章　婚前保健

第三章　孕产期保健

第四章　技术鉴定

第五章　行政管理

第六章　法律责任

第七章　附则

附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法

第一章　总则

第二章　婚前保健

第三章　孕产期保健

第四章　婴儿保健

第五章　技术鉴定

第六章　监督管理

第七章　罚则

第八章　附则

附录三 产前诊断技术管理办法

第一章　总则

第二章　管理与审批

第三章　实施

第四章　处罚

第五章　附则

附录四卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知

编辑推荐

　　《妇产科名家精品系列·实用产前诊断学》包含了产前诊断的各个领域，从临床的遗传／产前咨询、介入性产前诊断、筛查，以至实验室技术、超声技术，以及有关社会学问题，内容全面翔实，还有很多作者自己的经验和材料。不仅有高深的分子生物学、生化学及遗传学技术，也有像孕期用药等很实际的知识阐述，可以认为是目前国内最全面系统的现代实用产前诊断参考书。

作者简介

《实用产前诊断学》由国内知名专家联袂编写，分基础、临床和超声三篇25章，讲述了临床遗传理论、产前咨询、产前筛查、介入性产前诊断和筛查、实验室诊断技术、超声诊断技术以及相关社会学问题、孕期合理用药等内容，此外，还介绍了分子生物学、生化学及遗传学技术。全书内容全面、翔实，图文并茂，是非常系统、实用的产前诊断工具书，适合广大妇产科医师阅读、参考。

图书封面

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