医学遗传学

书籍目录

第一章  绪论  第一节 学科发展基础  第二节 展望第二章  染色体  第一节 染色体数目与结构  第二节 性染色体  第三节 染色体复制和传递  第四节 染色体技术和命名第三章  基因  第一节 基因的本质  第二节 基因的概念  第三节 基因表达及调控  第四节 DNA的损伤与修复第四章  人类基因组计划  第一节 人类基因组计划产生的科学背景  第二节 人类基因组作图、测序及相关技术  第三节 人类基因组计划的进程及主要成就  第四节 人类基因组计划的延伸  第五节 人类基因组研究成果衍生的科学问题第五章  蛋白质组  第一节 蛋白质的结构和功能  第二节 蛋白质合成的调节  第三节 细胞之间的信号传递  第四节 基因功能研究方法  第五节 细胞周期  第六节 细胞凋亡第六章  染色体病  第一节 染色体病研究史  第二节 染色体病的类型  第三节 染色体异常的遗传基础  第四节 染色体病的致病机理第七章  单基因病  第一节 概述  第二节 遗传方式  第三节 基因定位  第四节 基因克隆  第五节 单基因病的发病机理  第六节 单基因病的基因克隆第八章  多基因病  第一节 概述  第二节 多基因病易基因定位策略  第三节 连锁分析  第四节 关联研究  第五节 表型和中间表型  第六节 多基因病研究趋势第九章  线粒体遗传病  第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征  第二节 线粒体基因突变民线粒体基因病  第三节 核DNA变异引起的线粒体疾病第十章  肿瘤遗传学  第一节 染色体不稳定综合征与遗传性肿瘤综合征  第二节 染色体异常与肿瘤  第三节 癌基因  第四节 肿瘤抑制基因  第五节 肿瘤发生的遗传学说  第六节 肿瘤的侵袭与转移  第七节 肿瘤基因组解剖计划第十一章  遗传病的诊断和预防  第一节 遗传病的诊断技术  第二节 产前诊断技术  第三节 遗传筛查和遗传咨询  第四节 医学遗传学的伦理学思考第十二章  基因治疗第十三章  生物信息学技术资源及其利用中英名词对照

作者简介

自1865年孟德尔采用不同品种的豌豆杂交实验证明遗传基因的分离定律与自由组合定律以后，经过近100年的研究历程，才于上世纪中被广大临床医学工作者所认识，并应用于人类疾病的诊断、预防与治疗、从而产生了“医学遗传学”这一崭新的学科。现在遗传基因学说不但已深入到临床各个学科，而且已被人们普遍认识到在常规条件下，一个人的生、老、病、死与基因的组合密切相关……。

    本书以绪论、染色体、基因、人类基因组计划、蛋白质组、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤遗传学、遗传病的诊断和预防、基因治疗、生物信息学技术资源及其利用等为题对“医学遗传学”的基础理论、基本知识、基本技能作了阐明，并对其前沿和发展方向问题作了论述。

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