遗传性肿瘤基因检测

内容概要

常见遗传性肿瘤患病风险

肿瘤名称
致病基因
患病风险
遗传风险

遗传性乳腺癌
BRCA1/2
56~87%
50%

遗传性卵巢癌

27~44%
50%

遗传性结直肠癌
MLH1、MSH2、 MSH6、PMS2、 MLH3、PMS1 和 EXO1
80%
50%

遗传性子宫内膜癌

20-60%
50%

遗传性胃癌
CDH1
80%
50%

遗传性肾癌
VHL
90%
50%

3. 基因检测在国外的应用

自 2005 年起, 基因检测技术在肿瘤诊断领域的应用正在逐步扭转美国肿瘤患者的生存局面。今天,美国已有超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%；英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为该国人身保险必选项目。

由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降低37%。

目前，中国的癌症发病率接近世界平均水平，但死亡率却远高于世界水平，这与基因检测的应用不够广泛有直接关系。

4. 遗传肿瘤基因检测介绍

遗传性肿瘤筛查基因检测,通过采集受检者2ml唾液样本并提取其中的 DNA,利用高通量基因 测序仪即可快速清楚地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变,从而为受检人群提供患病风险评估,并在早期干预或治疗期间提供指导。

5.检测方法及原理

检测意义

(1)针对患者:

提供针对性的治疗方案,提高治疗效果,节省治疗成本

查找病因及罹患其他癌症的几率

为亲属提供遗传信息

(2)针对患者家属及健康人群:

准确预测肿瘤疾病的遗传风险并尽早进行预防;

排除风险,避免患者家属的恐慌

为亲属提供遗传信息

检测内容

男性套餐:检测除卵巢癌、子宫内膜癌外的15种遗传性肿瘤

女性套餐:检测除前列腺癌外的16种遗传性肿瘤

检测流程

(1)抽取被检测者2ml唾液或5ml静脉血作为样本采集

(2) DNA捕获杂交及高通量测序

(3)通过数据库进行DNA信息分析并自动生成检测报告

(4)15个自然日寄送检测报告并提供一对一专家咨询

技术优势

(1)便捷：只需 5ml 静脉血或 2ml 唾液即可完成样本采集及基因检测，有效节省受检者时间。

(2)精确：超早期发现肿瘤遗传风险，准确率达 99.9%，并为阳性患者提供遗传咨询及防治指导。

(3)全面：一次性检测 17 种遗传性肿瘤相关的 49 个基因，参照全球最大的黄种人基因数据库进行解读。

(4)专业：专业咨询团队提供报告解读及遗传咨询服务。

适用人群

(1)肿瘤患者

(2)家族中有多人患肿瘤

(3)家族中有发病年龄较早的肿瘤患者（发病年龄小于 50 岁）

(4)家族中有同一人罹患多种肿瘤

(5)患有某些慢性病人群（如：胰腺炎、乳腺增生等）

(6)关注自己健康的人群

6.科研机构介绍

深圳华大基因医学有限公司(简称华大医学)是华大基因集团旗下的重要成员。母公司华大基因是全球最大的基因检测机构,是观世健康在基因检测领域的重要战略合作伙伴。华大基因自 1999 年成立以来,先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”等多项具有国际先进水平的基因组研究工作,彰显了世界领先的测序能力和生物信息分析能力,也奠定了中国在基因组学研究领域中的国际领先地位。

7.代理机构介绍

观世 ( 北京 ) 健康科技有限公司(简称观世健康)是一家专注于基因检测和肿瘤治疗的专业健康管理机构。公司通过整合业界最权威和尖端的基因检测和肿瘤治疗技术,运用大数据和互联网的营销服务手段,为用户提供权威、便捷、高效的疾病咨询、诊疗及健康管理服务。

观世健康拥有丰富的医疗健康资源,是中国健康产业促进联盟、北京市健康管理协会的成员单位;是中国移动、中国联通、全国肿瘤防治研究办公室、中国妇幼保健协会、华大基因、大基医疗集团等组织的战略合作伙伴;与北京市肿瘤医院、北京儿童医院、武警总医院、北京武警医院、北京安贞医院、北京友谊医院、美国费城肿瘤医院(FCCC无锡分院)、和睦家医院、爱康国宾体检中心、民众体检中心等多家医疗机构有着良好的合作关系。

书籍目录

中文名：遗传性肿瘤筛查基因检测

外文名:genetic testing for hereditary cancer

检测内容: 男性15种遗传性肿瘤疾病筛查和女性16种遗传性肿瘤疾病筛查

检测方法:基因检测

检测应用: 早期预测、个性治疗

科研机构:华大基因

代理机构:观世健康

作者简介

2013 年 5 月,有 6 个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜 • 朱莉证实,通过基因检测得知,自己遗传携带了乳腺癌易感基因 BRCA1,使得她患乳腺癌几率高达 87%,患卵巢癌几率 50%,同时她的母亲和 姨妈先后因乳腺癌不幸去世。因此,朱莉分别于 2014 年 4 月和 2015 年 3 月主动接受了双乳和卵巢的切除手术,尽可能降低患癌风险。

随着分子遗传学的发展,根据诺贝尔奖获得者麦克黑尔和哈罗德的研究发现:所有肿瘤的根本机制都是基因序列的损坏,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且遗传到有害变异基因的人群,患癌风险将极大升高。

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