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基因检测介绍

基因

基因，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以通过其对蛋白质合成的指导，使遗传信息得到表达。一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括长相、身高、肤色、天赋、疾病等均与基因密不可分。

基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系，1000种疾病引起的基因已得到确认。

基因与癌症

在同等环境、生活条件下，接触相同的外源致癌因素，有的人发病，有的人则不发病，可见致病的外因虽重要，内因（基因）却是基础和关键。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，特定的敏感基因型在环境因素的作用下可以使正常分化的细胞发生病变，变成不受控制、连续分裂、易分散转移的恶性增殖细胞，引发癌症。另外，癌症也可由家族遗传的异常基因单独引起，即基因缺陷通过生殖细胞（精子和卵子）遗传给下一代，约5%~10%的癌症是由遗传造成的。

可以说，引发癌症的根本原因有三种：1、遗传的基因缺陷。2、基因的后天突变。3、正常基因与环境之间的相互作用。

基因检测

基因检测（Genetic Test）是从染色体结构，DNA序列，DNA变异位点或基因表现程度，提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据。

相对于常规筛查手段如X射线、B超、CT、MRI等技术，仅能在疾病发生后提供诊断结果，往往已是中晚期而错过最佳治疗时间，癌症易感基因检测是唯一能在发病前提供诊断或预防参考信息的检测方法，通过对携带以上位点基因突变的高危人群进行严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，从而获得更好的治疗效果，真正能做到“上医治未病”。

通过精准的基因检测，可以判断自身是否具有或不具备某种疾病相关基因变异。一个“阴性”（低风险）检测评估，可以带来极大的心理缓解作用，而一个“阳性”（高风险）检测评估也会带来好处。它可以消除不确定性，让人们可以决定自己的未来。从生命根本的角度做到早知道、早预防，降低发病的几率，提高健康水平和生活质量，延长寿命。

产品介绍

B+守护女性两癌基因专业检测

【B+守护】女性两癌基因检测，是一项专业检测女性全基因组中与乳腺癌、卵巢癌相关的易感基因位点，并以此评估患癌风险和疾病防御能力的基因检测产品。由基因检测上市公司达安基因推出，采用无痛无创的口腔黏膜采样法采样，通过MassARRAYR®DNA质谱基因分析系统进行基因分型分析，能预知女性患乳腺癌、卵巢癌的风险，并提供有针对性的医疗、健康指导建议，实现“早预防、早发现、早治疗。

检测项目

检测项目

检测位点

检测意义

乳腺癌

ZNF365

过度表达可导致异常的有丝分裂

FGFR2

此位点异常表达，使乳腺癌细胞信号传导途径持续激活，进而导致乳腺癌形成

PLSCR3

其位点突变，可能会引起ER受体表达的失衡，从而引起ER阳性乳腺癌

LSP1

该等位基因表达异常，表现出的多态性可能与散发人群乳腺癌及家族遗传性乳腺癌均有相关性

SLC4A7

该等位基因表达不仅与散发性人群发生乳腺癌相关，也与家族遗传性人群相关

BARX2

表达缺失会增加乳腺癌的发生风险

MAP3K1

在细胞有丝分裂和代谢刺激网络中起着关键作用

ESR1

是乳腺癌的易感性的重要区域

TAB2

与散发性乳腺癌的易感性有重要相关性

卵巢癌

CHMP4C

携带该位点的突变基因在卵巢上皮组织发生病变的风险更高

MLLT10

该基因的突变对细胞质变起到了催化作用

HNF1B

其位点的突变：与卵巢的浆液性细胞癌有明显相关性

检测机构介绍

公司背景

中山大学达安基因股份有限公司, 是国家食药监总局（CFDA）批准的基因测序临床应用企业之一。公司总部设在广州科学城的国家高技术产业化示范工程项目基地内。该基地占地42902平方米，总建筑面积36350平方米，建有综合办公大楼、科研中心大楼，配备了国际先进的生产科研设备及仪器，建设有通过国家药品质量管理体系（GMP）、医疗器械质量管理体系（YYT0287/ISO13485）、欧盟生产质量标准（CE）和加拿大卫生署（CMDCAS）认证的诊断试剂、仪器和配套软件的生产体系。

科研实力

公司拥有2个国家级研究机构（卫生部医药生物工程技术研究中心、上海浦东生物/医学检测科技公共服务平台），3个校级研究机构（中山大学达安基因诊断中心、中山大学组织配型中心、中山大学生物技术研究所），总投资超过30亿元。公司还拥有全国8家独立医学实验室，400家共建实验室，服务中小型医疗机构 9000家，3500项的检测项目，与CLSI建立全球战略合作关系。截至2015年，达安基因已跟2000多家大型医院建立合作关系，占据近70%的国内临床基因诊断市场份额，是全国基因检测、分子诊断和体外诊断行业的龙头企业。

上市企业

公司于2004 年8 月在深圳证券交易所挂牌上市（股票代码：002030），成为全国基因检测首家上市公司，2012年获广东省证监局上市公司分类监管A级评级。

仪器设备介绍

MassARRAYR®DNA质谱基因分析系统由世界著名的生物高科技分子诊断及科研仪器及配套实际的专业生产企业——美国SEQUENOM公司推出，该系统通过美国FDA认证，是国际业界公认的SNP基因型分析黄金标准，也是目前唯一能应用质谱技术对核酸样本检测的最先进技术平台，其检测的准确率超过99.7%。应用范围涵盖：基因型分析、二代测序和芯片数据验证，DNA甲基化分析、基因及其表达定量，病原体检测和分子分型等。

作者简介

【B+守护】女性两癌基因检测，是一项专业检测女性全基因组中与乳腺癌、卵巢癌相关的易感基因位点，并以此评估患癌风险和疾病防御能力的基因检测产品。由基因检测上市公司达安基因推出，采用无痛无创的口腔黏膜采样法采样，通过MassARRAYR®DNA质谱基因分析系统进行基因分型分析，能预知女性患乳腺癌、卵巢癌的风险，并提供有针对性的医疗、健康指导建议，实现“早预防、早发现、早治疗。”

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